Detská hypotyreóza
infantile hypotyreóza postihuje jednu až tri percentá detskej populácie. Po narodení môže byť najčastejšie diagnostikovaná a rýchlo liečená vrodená hypotyreóza. Hormóny štítnej žľazy sú potrebné pre rozvoj centrálneho nervového systému. Takým spôsobom, že nedostatok týchto hormónov v posledných mesiacoch tehotenstva a prvých dňoch života spôsobuje nezvratnú mentálnu retardáciu.
Dôležitú úlohu hormónov štítnej žľazy
Preto, pre správny vývoj plodu, každá tehotná žena musí mať normálne hodnoty hormónu štítnej žľazy, čo znamená, že má dostatočné množstvo jódu. Okrem toho hormóny štítnej žľazy sú potrebné pre správne fungovanie niektorých orgánov a systémov (metabolizmus, srdce, tráviaci systém, reprodukčný systém atď.), Ktoré sú ovplyvnené, keď nemáte dostatočné hladiny.
V pediatrickej populácii je hypotyreóza najčastejšou dysfunkciou štítnej žľazy s prevalenciou - podľa najnovších publikovaných štúdií - medzi 1% a 3%. Na druhej strane sa odhaduje, že 5% detí má miernu alebo subklinickú hypotyreózu. Diagnóza najväčšieho počtu infantile hypotyreóza mierny stav je dôsledkom dokončenia diagnózy a začatia liečby vo vhodnom čase a zlepšenia detekcie niektorých falošne negatívnych prípadov, ako sú dvojčatá, vďaka opakovanému testu päty za 15 dní.
Diagnóza detskej hypotyreózy
Prostredníctvom diagnózy v detstve je možné zabrániť budúcim zmenám štítnej žľazy v dospelosti. V skutočnosti sa stále viac a viac práce štítnej žľazy publikuje v dospelosti, ktorého pôvod je v detstve.
Diagnóza vrodenej hypotyreózy je dobre zdokumentovaná a nie je technicky komplikovaná, pretože hladina TSH v celej krvi je jednoducho určená (test na päte vykonaný v neonatálnom skríningu). Štúdium dysfunkcie štítnej žľazy laboratóriom biochemie tiež nie je zložité.
Čo predstavuje viac komplikácií, je poznať príčinu, ktorá spôsobuje túto dysfunkciu. V tomto zmysle by bolo veľmi užitočné vedieť, ktoré gény sú zodpovedné za mnohé z týchto ochorení štítnej žľazy, a to ako pri diagnostike, tak pri liečbe.
Druhy detskej hypotyreózy
Existujú dve diferencované formy hypotyreózy. Na jednej strane sú kongenitálne, v ktorých sa odlišujú tie, ktoré majú genetický pôvod a potrebujú liečbu počas celého života, a prechodné stavy, pri ktorých môže dôjsť k vzniku dysfunkcie štítnej žľazy matke alebo kvôli určitým patológií štítnej žľazy alebo pri určitých liečeniach, môže byť príčinou aj prebytok alebo defekt jódu. V týchto prípadoch sa liečba môže pozastaviť, keď sa obnoví správna funkcia štítnej žľazy. Najviac postihnutou populáciou sú predčasne narodené deti.
Na druhej strane existujú získané, ktorých prevalencia sa zvyšuje s vekom. Príznaky tohto typu závisia od stupňa dysfunkcie, aj keď hlavné sú krátkodobé, obezita, zápcha, suchá koža a ospalosť. V tejto skupine majú jasne patologické hypotyreózne nádory zvyčajne autoimunitný pôvod, nie tak subklinické, ktoré majú genetický pôvod v 29% prípadov.
Linky práce pri hypotyreóze
Detekcia vrodeného hypotyreóza meraním TSH v kapilárnej krvi novorodenca získaného v teste päty priniesla veľkolepé výsledky v prevencii nástupu ochorenia, avšak stále pretrvávajú niektoré aspekty, ktorých lepšie vedomosti sme umožní detekciu a lepšiu diagnostiku.
Ďalšou dôležitou otázkou je prehĺbenie poznatkov o prechodnom hypotyreóze, pretože tieto dočasné zmeny normálnej funkcie štítnej žľazy vytvárajú vysoký stupeň úzkosti v rodinách a jej patofyziológia nie je zatiaľ známa.
Teresa Pereda
Poradenstvo: Perinatálna diagnostická komisia Španielskej spoločnosti pre klinickú biochémiu a molekulárnu patológiu (SEQC)
